種瓜得瓜，種豆得豆，這是自然界里極其普通的規律。可為什么種瓜不會得豆呢？生物界這種奇妙的遺傳特征，是由隱藏在細胞核內的基因決定的。

基因一詞，源于希臘語單詞“genos”，由丹麥植物學家威廉·約翰森1909年創造。它是帶有遺傳信息的脫氧核糖核酸（DNA）片段，是生命體中承載遺傳信息的因子。

遺傳物質的發現

人體由很多細胞組成，每一細胞都有其復雜結構。在細胞核中含有一種叫做染色體的結構，DNA就藏于染色體之中。DNA是一種特殊的生物大分子，可以組成遺傳指令，決定生物的發育和生命活動的進行。它的主要作用是儲存遺傳信息，含有遺傳信息的DNA片段就是我們通常所說的基因。

說起DNA，不得不提到瑞士科學家弗雷德里希·米歇爾。1968年，米歇爾在傷員用過的繃帶上看到了傷口流出的膿液，這些膿液中含有大量的白細胞。他將這些膿液帶回研究所進行研究，用化學方法提取出一種含有大量磷和氮的物質。他意識到，這種新發現的物質同當時所知的細胞中的其他物質差異非常大，因存在于細胞核內，便將之稱為“核素”。這是DNA最早被分離出來。

1889年，在同一實驗室工作的生物化學家理查德·奧爾特曼從酵母和動植物組織中制備出純凈、不含蛋白質的細胞核酸性物質，因此將“核素”更名為“核酸”。1879年，德國生化學家阿爾布雷希特·科塞爾開始系統研究核素的結構，發現了核素是蛋白質和核酸的復合物。在研究來自胸腺和酵母的核酸時，證明了存在兩種核酸，這兩種核酸開始被稱為“胸腺核酸”和“酵母核酸”，即現在的脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。由于在研究有關蛋白質、細胞化學及核酸方面的成就，科塞爾獲得了1910年諾貝爾生理學或醫學獎。

生命天書的密碼

1953年，美國科學家詹姆斯·沃森和英國科學家弗朗西斯·克里克發現了DNA的雙螺旋結構——由含有四種堿基（A、T、C、G）的脫氧核苷酸連接而成的長鏈。這4個“字母”排列組合構成了所有物種基因組的“天書”。

DNA如同一個扭轉的階梯，骨架是糖類和磷酸，兩根骨架之間是一級級的“臺階”。“臺階”由4種堿基配對組成，分別是：腺嘌呤（Adenine），簡稱A；胸腺嘧啶（Thymine），簡稱T；鳥糞嘌呤（Guanine），簡稱G；胞嘧啶（Cytosine），簡稱C。腺嘌呤總是與胸腺嘧啶一對，即A與T；鳥糞嘌呤總是與胞嘧啶一對，即G與C。

無論多么復雜的生命，其遺傳基因的“密碼”都是由這4種堿基組合排序而構成，這些堿基組合排列的順序與方式，就是生命的遺傳密碼。每3個臨近的堿基作為一個“密碼子”，一個密碼子決定一個信息，這個信息通過RNA從細胞核轉移到細胞外，蛋白質便按照相應的信息進行合成。克里克在1961年12月發表于《自然》雜志上的論文中，總結道：遺傳密碼是由三聯體堿基構成，每個三聯體依次排列、不重疊，遺傳密碼是從固定起始位點開始讀取，而且多個三聯體可以對應同一種氨基酸。

正是DNA這樣的微小生命構件使我們既相似，又不同。每一個人的基因都通過遺傳而獲得，從受精卵開始，一切的性狀由基因操控，由它向細胞發出各種“命令”，指揮其按一定方式發育、繁殖、衰老，直至死亡，藉此代代相傳，生生不息。孩子長得像父母，不同人種膚色有差異，都是遺傳的結果。當然，基因也是可以改變的，一旦受到劇烈或長期的環境影響，就可能引起DNA發生某種變化，導致基因突變，從而形成遺傳的差異性。

人類的基因組常被比作是一本書寫生命的“天書”，如何破譯這部“天書”，從而了解生命的奧秘？1977年，英國生物化學家弗雷德里克·桑格等發明了末端終止測序法，第一代DNA測序技術由此誕生。同年，他們測定了第一個基因組序列——全長5375個堿基的噬菌體X174。自此，人類獲得了窺探生命遺傳密碼的能力。此后，解碼DNA序列成為生命科學發展的一大重要任務，不斷深入再深入。

1990年，被譽為生命科學“登月計劃”的人類基因組計劃啟動，它與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃。2003年4月10日，“人類基因組計劃”完成了人類基因組常染色體的大規模測序，確定出人類基因組 DNA29 億個堿基對，人類全部遺傳信息及人類所有基因在染色體中的位置被破譯。

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